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 Diagnóstico prenatal del Síndrome de Dandy-Walker clásico.  A propósito de un caso.

 

Resumen  estructurado

 

 Introducción: Alrededor de 1 por cada 1000 recién nacidos presenta algún tipo de alteración cráneo encefálica, las que representan el 15% de todas las malformaciones. El Síndrome de Dandy-Walker constituye el espectro de trastornos resultantes de un desarrollo  anómalo del cerebelo asociado con una alteración en el desarrollo del cuarto ventrículo. Constituye una  malformación congénita  poco frecuente. Objetivo: Resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas,  por ultrasonografía,  en la atención primaria de salud. Metodología: Se presenta el diagnóstico  prenatal,  por ultrasonido,  de un caso que a las 20 semanas de gestación se le observaron imágenes ecolúcidas en el feto ubicadas a nivel del cerebelo, 4to ventrículo y atrium ventricular  lo que hizo sospechar de inmediato en el diagnóstico de un Síndrome de Dandy Walker, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Resultados: Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue confirmado por Anatomía patológica y no se encontraron otras malformaciones asociadas.

 

 

Palabras clave: Síndrome de Dandy Walker clásico. Diagnóstico prenatal.

 

 Introducción

 

 

El Síndrome de Dandy-Walker (SDW) constituye el espectro de trastornos resultantes de un desarrollo  anómalo del cerebelo asociado con una alteración en el desarrollo del cuarto ventrículo. (1,2) Esta poco frecuente malformación congénita (1 por 25000 a 35000 nacidos vivos) ha recibido numerosas denominaciones a lo largo de la historia: Síndrome o Malformación de Dandy Walker, quiste de Dandy Walker, deformidad de Dandy Walker, atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, dilatación del IV ventrículo, anomalía de la porción rostral del vermis, malformación de Luschka y Magendie, lo que se corresponde, en ocasiones, a descripciones de los hallazgos patológicos encontrados; incluso se ha introducido el término “variante de Dandy Walker” para señalar formas menos severas del cuadro. (1-5) Para nosotros lo más adecuado es identificar la entidad como SDW.

La etiología es desconocida.  Se asocia con patrones de herencia mendeliana, anomalías cromosómicas (trisomía 18, triploidías), procesos infecciosos prenatales (TORCH) y exposición al alcohol y al warfarina. (2-5)

El diagnóstico ultrasonográfico del SDW clásico incluye los hallazgos siguientes. (2)

-       Dilatación del cuarto ventrículo que comunica con un quiste en la fosa posterior a través de un defecto del vérmix cerebeloso.

-       Agrandamiento de fosa posterior con desplazamiento del tentorio.

-       Hemisferios cerebelosos elevados y separados por el cuarto ventrículo.

-       Defecto del vérmix cerebeloso (agenesia parcial o total)

-       Hidrocefalia/ventriculomegalia en el 80% de los casos

Se han reportado casos familiares; pero el riesgo de ocurrencia en gemelos es bajo, alrededor del 5%. Son más frecuentes en el sexo femenino que en el masculino con una relación 3 a 1.

Aproximadamente el 68% de los fetos presenta una o más malformaciones asociadas que pueden estar situadas dentro y fuera del Sistema Nervioso Central (SNC), las que presentan gran repercusión negativa sobre el pronóstico de estos fetos. (4,5)  No obstante, hasta 1984 se habían reportado alrededor de 300 nacidos vivos enfermos, de ellos 16 en familias con antecedentes de la enfermedad, sugiriéndose una posible predisposición genética. Ese año Hirsch y colaboradores (6) publicaron una interesante revisión de 40 pacientes donde demostraron, a través de los estudios imagenológicos, las variaciones anatómicas existentes, destacándose las múltiples malformaciones de otros órganos y sistemas que podían estar presentes. Con el advenimiento de las modernas técnicas imagenológicas hoy son variadas las series que presentan amplias casuísticas, contribuyendo a un mejor estudio y seguimiento de los enfermos.

 

 

 Presentación  del  caso

 

Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para la descripción del mismo y la información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal así como para mostrar las fotografías del feto.                                           

Gestante de 22 años de edad con antecedentes de salud y no hábitos tóxicos, raza blanca, soltera (unión consensual), sin hijos previos, a la cual se le realizó captación precoz del embarazo, con resultado normal del primer ultrasonido de genética (marcadores del primer trimestre) realizado a las 12 semanas, según fecha de última menstruación (FUM),  por lo que fue calificada como un bajo riesgo genético. A las 20 semanas de gestación, durante la realización del ultrasonido de programa,  con un equipo Toshiba de nacionalidad japonesa, en la escala de grises, en tiempo real,  se apreció en un corte transversal de la cabeza fetal,  a nivel del cerebelo,  la agenesia parcial del vérmix cerebeloso con dilatación del cuarto ventrículo  el cual comunica con un quiste en la fosa posterior (19.6 mm) (figura1), este último también apreciable en la figura 2, y en otro corte  transversal de la cabeza fetal,  pero a nivel ventricular,  pudimos observar una dilatación del atrium ventricular izquierdo (13.0 mm) lo que nos permitió establecer el diagnóstico de una ventriculomegalia (figura 3),  formando parte de un Síndrome de Dandy Walker teniendo en cuenta lo observado en las figuras 1 y 2. Ante esta sospecha diagnóstica se decidió la remisión del caso al Centro Provincial de Genética Médica, confirmándose el diagnóstico inicial, sin otra patología asociada.

 

Ante este hallazgo la pareja fue informada y asesorada por el colectivo multidisciplinario del Centro Provincial de Genética Médica  y la MSc. de su Área de Salud, decidiendo  la interrupción electiva de la gestación.

El producto de la concepción se trató de un feto femenino de 573 gramos.

El diagnóstico prenatal fue confirmado por Anatomía patológica, sin otras malformaciones internas o externas.

Discusión

En la actualidad no existen dudas del origen embrionario del SDW debido a alteraciones  en el desarrollo de los hemisferios cerebelosos y a la presencia de un IV ventrículo quístico y aunque no se ha podido determinar el motivo por lo que se producen estos trastornos, el grado de severidad de la malformación determinará la cuantía de las otras alteraciones.  Para el diagnóstico diferencial del SDW debemos tener en 3 entidades, fundamentalmente (2,7-9)

    Quiste aracnoideo retrocerebeloso. Menos común y más benigno, genera un efecto de masa que no separa sino que desplaza en bloque los hemisferios cerebelosos y no se asocia a agenesia del cuerpo calloso.

    Síndrome de Joubert. Caracterizado por agenesia o hipoplasia del vermix sin hidrocefalia y aumento de la cisterna magna.

    Variante de Dandy-Walker. Está constituida por una disgenesia cerebelar con grados variables de hipoplasia del vermix y tamaño normal de la fosa posterior pudiendo, además, existir ligera ventriculomegalia e hipoplasia de los hemisferios cerebelosos.

Dado que el desarrollo embriológico del vermix no se completa hasta alrededor de la semana 18, los exámenes ultrasonográficos realizados antes de esa edad gestacional pueden mostrar un vermix incompletamente formado y llevar a un diagnóstico erróneo de variante de Dandy-Walker.

Lo ideal es el diagnóstico prenatal (intraútero), lo que parece puede lograrse en la cuarta parte de los casos. (2,4)  Se hace necesario señalar que se han detectado pacientes asintomáticos en la edad adulta que se han diagnosticado de manera incidental durante la realización de estudios imagenológicos por motivos ajenos al SDW. (8-10)

  

Referencias bibliográficas

  

  1. Chen FP, Chu KK. Prenatal diagnosis of Dandy-Walker malformation: report of a case. J Formos Med Assoc 1994; 93 (11-12): 967-70.

2.    Oliva Rodríguez J. Malformaciones cráneo-encefálicas. En su: Ultrasonografía diagnóstica fetal, obstétrica y ginecológica (Parte I). Disponible en: http://www.perinatal.sld.cu/es/libros.htm.  Actualizado diciembre del 2009. Consultado 12 de agosto del 2010.

  1. Agarwal R, Aggarwal K, Kabra M, Deorari AK. Dandy Walker malformation in Rubinstein – Taiby syndrome: a rare association. Clin Dysmorphol 2002; 11: 223-4.

  2.  Alanay Y, Akta D, Utine E, Talim B, Öndero L, et al: Is Dandy-Walker malformation associated with distal 13q deletion syndrome? Findings in a fetus supporting previous observations. Am J Med Genet 2005; 136: 265-8.

5.    Ecker JL, Shipp TD, Bromley B, Benecerraf D. The sonographic diagnosis of Dandy Walker and Dandy Walker variant: associated findings and outcomes. Prenat Diag 2000; 20 (4): 328-32.

  1. Hirsch JF, Pierre-Kahin A, Reinier D et al. The Dandy Walker malformation:

A review of 40 cases. J Neurosurgery 1984; 61: 515-22.

7.    Lee W, Vettraino IM, Comstock CH, Lal N, et al: Prenatal diagnosis of herniated Dandy Walker cyst. J Ultrasound Med 2005; 24: 841-8.

8.    Pascual-Castroviejo I, Velez A, Pascual-Pascual SI, Roche MC, Villarejo F. Dandy-Walker malformation: analysis of 38 cases. Child's Nerv Syst 2002; 7: 88-97.

  1. Ueno H, Yamaguchi H, Katakami H, Matsukura S. A case of Kallmann syndrome associated with Dandy Walker malformation. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2004; 112: 62-7.

10.  Klein O, Pierre-Kahn A, Boddaert N, Pausot D, Brunelle F. Dandy Walker malformations: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 2003; 19:484-489.

Cuadro de texto: C
 

 

Figura 1. Corte transversal de la cabeza fetal a nivel del cerebelo (C). Se aprecia agenesia    parcial del vérmix cerebeloso con dilatación del cuarto ventrículo (flecha roja) que comunica con un quiste en la fosa posterior (19.6 mm) (flecha blanca). Hemisferios cerebelosos separados por el cuarto ventrículo.

 

 

Figura 2. Corte de la cabeza, desde otro ángulo, donde se observa el quiste de la fosa posterior.

 

Figura 3. Corte transversal de la cabeza fetal a nivel ventricular. Atrium ventricular de 13.0 mm que establece el diagnóstico de ventriculomegalia (flecha).

 

 

AUTORES: Dra. Margeris Yanes Calderón

                    Especialista de I y II Grado en Ginecología y Obstetricia

                    MSc. en Atención Integral a la Mujer

                    Profesora Auxiliar de Ginecología y Obstetricia

                    Investigadora Auxiliar

                    Policlínico Universitario “Ana Betancourt”

                    Teléfono particular: 203 8207

                    Correo electrónico: marge.yanes@infomed.sld.cu

 

                   Dra. Regla María Rojas González

                   Especialista de I Grado en Medicina General Integral

                   MSc. en Asesoramiento Genético

                   Profesora Asistente de Medicina General Integral

                   Policlínico Universitario “26 de Julio”

                   Teléfono particular: 202 7489

                   Correo electrónico: reglam@infomed.sld.cu

 

                  Dra. Mayelín Castillo Batista

                  Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral

                  MSc. Asesoramiento Genético

                  Policlínico Universitario “5 de Septiembre”

 

AUSPICIA: Policlínico Universitario “Ana Betancourt”

                   Ave. 5ta # 1404, municipio Playa, Ciudad de La Habana

 

23 de mayo de 2012 

 

 

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